提到垃圾，我們的第一反應通常是無用的東西。而在我們的體內，有一些DNA，也被稱為“垃圾”。那么，這些被稱為“垃圾DNA”的，真的是我們體內無用的東西嗎？
近期，一項發(fā)表于《細胞·干細胞》的研究發(fā)現(xiàn)，之前被我們忽視的部分DNA，即所謂“垃圾DNA”，導致了人類與黑猩猩之間的差異。
“有一點可以肯定，‘垃圾DNA’絕不是垃圾?！蔽錆h科技大學生物醫(yī)學研究院教授顧潮江說。
對人類基因的研究存在階段性，長期以來，有關“垃圾DNA”的研究成果層出不窮，相互之間既有佐證也有背離，而這一過程，也正是我們解開基因奧秘的必由之路。
“垃圾DNA”認知與“技”俱進
“垃圾DNA”一名從英文“Junk DNA”直譯而來，最初由日本遺傳學家大野乾提出，用來描述基因組中不能編碼蛋白質的DNA序列。
顧潮江介紹，根據早期定義，人類基因中負責編碼蛋白的基因數目僅4萬個，只占基因組的2%，其他98%均被列為“垃圾DNA”。
伴隨科研進步，“垃圾DNA”的定義也在變化?，F(xiàn)在其泛指基因組序列中沒有編碼功能，既不生成RNA也不產生蛋白質的片段。它們在人類基因組中以重復序列形式廣泛存在，結構上分為散在重復序列、串聯(lián)重復序列和片段重復序列，根據重復次數又可以分為中度重復序列和高度重復序列。
不僅“垃圾DNA”的定義在變，我們體內究竟有多少“垃圾DNA”，科學家們也莫衷一是。
2003年，ENCODE (The Encyclopedia of DNA Elements)計劃啟動，全球400多名科學家參與其中。該計劃的目標是在描繪人類基因組圖譜基礎上，研究各基因的功能信息，建立生物功能性基因目錄。研究結果顯示，人類基因組中80%的區(qū)域具有一定生化功能。
但美國休斯頓大學生物和生化教授丹·格拉烏爾在《基因組生物學與進化》雜志發(fā)表論文稱，利用全新模型對人類基因組中功能性基因進行統(tǒng)計，發(fā)現(xiàn)功能性基因占比最多只有25%，其他基因都是所謂的“垃圾DNA”。
顧潮江認為，這個研究“推翻”了ENCODE的結論，將引導科研人員重新聚焦人類基因組研究。
關于“垃圾DNA”的認知與“技”俱進，那么其到底從何而來？
已有研究表明，部分“垃圾DNA”起源于病毒，并能調節(jié)人體免疫系統(tǒng)。轉座元件便屬于此類，具體來說，它們是可在基因組中移動的DNA片段，看上去是病毒或細菌等病原體遺留的產物，經過數百萬年進化，融入人類基因組。
而2017年發(fā)表在《科學》的一篇文獻認為，“垃圾DNA”來源于染色體的不對稱分配。該研究顯示，兩條姐妹染色體的著絲粒在雌性減數分裂過程中相互競爭以獲得遺傳，而著絲粒重復序列是人類基因組中最豐富的非編碼DNA，且具有更多重復拷貝和更多動粒蛋白的“強”著絲粒會被優(yōu)先遺傳給后代。
功能已現(xiàn)冰山一角
已經有大量科學家對“垃圾DNA”進行了研究，而這些研究結果不斷地表明，“垃圾DNA”絕不是我們體內“無用”的角色，相反，其可能在多方面發(fā)揮著重要作用。
顧潮江介紹，一些“垃圾DNA”可被視為基因的分子開關。“垃圾DNA”中有大量重復DNA序列，能形成特殊的DNA高級結構，并以此調節(jié)附近基因的活性。
有美國科學家分析了11個人類組織中330個源于Alu（高度重復序列）基因組的外顯子，鑒別出許多令人感興趣的外顯子。Alu是靈長類特異性的反轉錄轉座子，通過它制造外顯子可能有助于形成靈長類的獨特屬性。
“垃圾DNA”可通過合成調節(jié)性RNA發(fā)揮功能。它們能被轉錄為小分子RNA，控制蛋白質表達，還能激活或抑制基因的表達，協(xié)助非常復雜的細胞分裂、分化等。顧潮江介紹，若將這種方法應用于醫(yī)學，可使癌癥基因沉默，意義重大。
還有研究表明，“垃圾DNA”有可能改變基因組裝方式。此前，來自美國北卡羅來納大學的研究人員發(fā)現(xiàn)：一些“垃圾DNA”中的小片段遺傳序列告訴基因如何剪接，或可提高、抑制剪接過程，從而改變基因組裝方式。
“垃圾DNA”對人類的影響不僅于此。
德國和英國的科學家合作發(fā)現(xiàn)，在化療之后，骨髓中造血干細胞會利用“垃圾DNA”轉錄產生RNA分子增強活化，產生新鮮細胞，促進血液再生。
研究人員還發(fā)現(xiàn)，隨著個人基因組測序人數迅速增加，近來在解讀他們基因組中的突變，尤其是非編碼區(qū)突變時，在“垃圾DNA”區(qū)域中找到了近百個乳腺癌與前列腺癌的潛在“導火索”，這預示“垃圾DNA”可能是潛在癌癥病源。還有研究已在霍奇金淋巴瘤內證明了“垃圾DNA”在何種情況下能夠保持活性，從而加快腫瘤生長速度。
而與上述觀點不同，有英國巴斯大學和劍橋大學的研究人員發(fā)現(xiàn)，位于基因間的“垃圾DNA”可以轉錄形成非編碼RNA，而這一過程可以阻斷細胞癌化。
此外，美國科研人員開發(fā)了一種新的生物信息學方法，用于從測序數據中識別和確定從頭串聯(lián)重復序列突變（簡稱新生TR突變），并對患有ASD（孤獨癥譜系障礙）的先證者和未患病手足中的新生TR突變進行全基因組特征分析。發(fā)現(xiàn)在ASD先證者中全基因組范圍內均存在大量新生TR突變，在胎兒大腦調節(jié)區(qū)域更為富集，且預計在進化上更具危害性。
“垃圾DNA”還可能影響神經系統(tǒng)。有研究發(fā)現(xiàn)，被認為是“垃圾DNA”的反轉錄轉座子LINE-1在精神分裂癥患者的大腦中水平很高，且可以修飾與精神分裂癥相關的基因的表達情況。因此，研究人員推測其可能是引發(fā)精神分裂癥的主要原因。同時，將這部分“垃圾DNA”置于引發(fā)精神分裂癥的遺傳因子下研究，研究人員發(fā)現(xiàn)在精神分裂癥患者中，LINE-1可以插入到與突觸功能相關的基因中，使其正常功能被破壞，故而可以認為，該“垃圾DNA”或是引發(fā)精神分裂癥的罪魁禍首。
顧潮江介紹，國外研究團隊在發(fā)育分子機制研究中，發(fā)現(xiàn)在發(fā)育期間，來自“垃圾DNA”轉錄的微RNA在這種細胞與胚層分配過程中發(fā)揮著重要作用。悉尼雪梨百年研究所的研究人員通過新一代基因測序技術和復雜的計算機分析技術，揭示特定的白細胞如何使用非編碼的DNA來調節(jié)一系列控制形狀和功能的基因的活性。
“垃圾DNA”甚至可能影響我們的外貌。有美國研究人員發(fā)現(xiàn)，“垃圾DNA”中有一些序列片段，可以像開關或放大器一樣影響臉部基因。眼睛或大或小、鼻子是否挺拔、頭顱形狀等，可能都與這些被稱為增強子的序列片段密不可分。
撥云見霧更多謎團待解
面對“垃圾DNA”還有哪些疑問亟待解答？
顧潮江說，隨著后基因組時代到來，測序技術的進步讓對“垃圾DNA”的解讀從中獲益。第二、三代測序技術極大地提高了測序通量，可以一次性完成從數十萬到數百萬的DNA分子測序，使得對一個物種的基因組和轉錄組深度測序變得方便易行，為“垃圾DNA”解讀提供了技術支撐。
伴隨越來越多有功能的“垃圾DNA”被認識和鑒定，實際意義上的“垃圾DNA”將會越來越少。
顧潮江認為，今后我們或應繼續(xù)深度分析“垃圾DNA”在以下10個方向中的功能，即DNA復制的調控，轉錄調節(jié)，為遺傳物質的程序性重排標記位點，影響染色體的正常折疊和維持，控制染色體與核膜的相互作用，控制RNA加工、編輯和剪接，調制翻譯，調節(jié)胚胎發(fā)育期，DNA修復和幫助對抗疾病。
一篇發(fā)表在《基因組生物學與進化》上的論文稱，“垃圾DNA”的時代已經結束。與此同時，隨著生命科學不斷發(fā)展，人們也逐漸意識到“垃圾DNA”不是垃圾。
“隨著技術更新和研究深入，‘垃圾DNA’中會產生越來越多的功能序列?！鳖櫝苯瓐远ū硎?。（來源：科技日報）
]]>1.發(fā)現(xiàn)新親戚
一旦你的DNA被添加到一組信息庫中，就有望找到有血緣關系的人，雖然你可能與這些人從未見面。
2.尋找親生父母
許多被收養(yǎng)的孩子長大后通過DNA測試與家譜記錄相匹配來尋找他們的親生父母。
3.患阿爾茨海默病的風險
一種名為ApoE的基因有三種變異，如果擁有某些變異，在今后患上阿爾茨海默病的幾率較高。
4.預測高膽固醇
基因測試可以揭示你是否擁有會導致家族性高膽固醇血癥的基因突變。一些統(tǒng)計數據顯示，每500人中就有一人攜帶這種基因突變。
5.患乳糜瀉的風險
如果無法做出明確診斷或采用其他排除法，醫(yī)生可能會建議乳糜瀉患者進行基因檢測。乳糜瀉患者要么同時攜帶HLA-DQ2和DQ8基因，要么攜帶其中一個，攜帶任何一個都會增加患乳糜瀉的風險。
6.患癌的風險
有數千個基因突變增加了患癌癥的風險，但DNA檢測只對其中的少數進行測試。自己解讀陽性或陰性結果會加劇擔憂。一定要接受醫(yī)生指導，不要隨意猜測。
7.適合接受哪種類型的醫(yī)學治療
藥物基因組學是一門關于基因測試的科學，它能揭示哪種醫(yī)學治療方法對患者有效。藥物基因組學通常被用于治療特定類型的癌癥，以確定某種藥物是否起效。目前正在針對其他疾?。ㄐ呐K病、哮喘、艾滋病等）進行量身定制治療的藥物反應性測試。
8.攜帶者檢測
DNA檢測可以揭示父母是否將遺傳病傳遞孩子的風險。當父母有遺傳病的家族史，或者患特定遺傳病的風險增加時，就顯示出這種檢測的價值。
9.產前檢測
在醫(yī)生指導下，父母可以對未出生的胎兒進行產前DNA檢測，發(fā)現(xiàn)胎兒是否有任何染色體異常。它經常被用于檢測高危母親的唐氏綜合征。
10.新生兒篩查
世界許多地區(qū)提供了可以在生命早期治療的某些遺傳疾病的新生兒自動篩查，如苯丙酮尿癥（PKU）測試。如果不加以治療，它會導致嚴重健康隱患。
11.對咖啡因的敏感性
如果你的父母對咖啡因有很強的耐受性，很有可能你對咖啡因不敏感。有一些基因變異在體內負責調節(jié)對咖啡因的敏感性，如果父母對咖啡因敏感，你還是少喝為妙。
12.食物過敏
目前科研人員正在搞基因檢測研究，希望為食物過敏提供治療方案。在食物過敏的發(fā)展過程中，遺傳和環(huán)境因素都有影響。
13.識別罪犯
法醫(yī)使用DNA測試幫助識別罪犯和受害者。沒有一個人擁有相同的DNA，這使得它成為一種關聯(lián)或排除嫌疑人的實用技術。
14.結交親密朋友
雖然志同道合的朋友彼此吸引并不奇怪，但如果一直延伸到DNA領域，就會令人驚訝。美國杜克大學醫(yī)學院專家發(fā)現(xiàn)，基因層面上，朋友比隨機配對的陌生人更相似。
15.音樂天賦
美國得克薩斯大學奧斯汀分校心理學家發(fā)現(xiàn)，音樂天賦是由遺傳決定的，但需要練習才能充分顯現(xiàn)出來。
16.不合理的恐懼
美國西北大學醫(yī)學院神經專家估計，遺傳基因影響25%~65%特定恐懼癥。雖然目前還沒有發(fā)現(xiàn)單一的恐懼癥基因，但幾個基因的變異結合在一起，使某人更容易患上恐懼癥?！ㄖ莒希?/p> ]]>
美國奇點大學設在加州硅谷心臟地帶，2009年創(chuàng)建，美國宇航局埃姆斯研究中心內，是為迎接電腦優(yōu)于人腦的時代來臨，谷歌(Google)與美國宇航局(NASA)展開合作，是致力開辦一所培養(yǎng)未來科學家的學校。
Raymond McCauley在奇點大學北京公開課上重點講述了DNA技術的發(fā)展，他認為數字生物學、生命科學開始走俏，其中最重要的便是DNA技術。由于受摩爾定律的支配，DNA測序成本在逐漸降低，2014年人類基因測序成本約為每人1000美元;2016年會降到4張披薩的成本;而到2020年，其成本差不多為1毛錢。此外，他還提到了若干將基因技術變成大眾及消費產品的科技公司，包括Illumina、23andMe和Second Genome等。
通過基因組序列可以了解基因是如何與癌癥、阿爾茨海默氏癥等聯(lián)系一起的，這樣就能找到方法阻止疾病的發(fā)生。這種方法可以讓人類在不久的將來按照自己的喜好“設計”后代，避免出現(xiàn)畸形或疾病。
Raymond McCauley表示，隨著生命的衰老，我們的DNA會開始出錯，而基因修復技術的研究，可以保護我們免受環(huán)境的各種影響，從而開始自我修復，以保持健康和容顏。
據西班牙《世界報》網站7月22日報道，美國硅谷奇點大學教授何塞.路易斯.科代羅稱，到2045年，科技的進步將能阻止人類的衰老，也就是說人類將可以長生不老。
不論是愛滋病還是癌癥，或是饑餓，還是別的什么疾病，在不到30年的時間里，沒有任何疾病可以結束人類的生命，因為，正如他所說，“衰老是一種可以治愈的疾病?！?/p> ]]>